A medida que la medicina de precisión y el mapeo del genoma se hacen más comunes, algunas personas, muchas de ellas con antecedentes familiares de cánceres hereditarios, deciden someterse a pruebas para detectar cambios genéticos conocidos que causan cáncer, llamados mutaciones. Las mutaciones en genes, como el BRCA1, identifican la posibilidad de que una persona pueda desarrollar algunos tipos de cáncer, como el de mama o el de ovarios, y saber que la mutación está ahí puede ayudar al equipo de atención al cáncer a elegir los tratamientos si alguna vez se diagnostica el cáncer.
Es importante conocer la ciencia y el modo en que las ideas, o hipótesis, pueden acabar convirtiéndose en tratamientos para los pacientes. Si tiene un fuerte historial familiar de cáncer, puede optar por reunirse con un asesor genético y someterse a pruebas genéticas para conocer su propio riesgo de cáncer. Cuando los resultados de las pruebas genéticas son positivos, significa que hay una mutación presente y que el riesgo de cáncer es mayor. Si recibe un resultado negativo en la prueba, significa que no tiene una mutación genética específica. Los asesores genéticos están ahí para ayudar a las personas a comprender los resultados de sus pruebas. Sin embargo, tenga en cuenta que los resultados de estas pruebas también afectan a los miembros de su familia.
Antes de la prueba
Hablar de antemano con su familia sobre sus antecedentes de cáncer y el motivo por el que se somete a las pruebas genéticas puede facilitar el intercambio de los resultados de las pruebas. Quizás desee traer a un miembro de su familia para que conozca los resultados de las pruebas, de modo que haya alguien que pueda ayudarle a compartirlos. Puede preguntar a sus familiares cómo les gustaría que compartiera los resultados.
Cuando una persona que da positivo en la prueba de una mutación genética se entera por primera vez de los resultados, puede sentir pena, ira, ansiedad o depresión. Una persona también puede sentirse culpable por posiblemente transmitir la mutación a su hijo o hija. Sin embargo, una persona también puede sentirse aliviada al saber que el cáncer es hereditario, lo que le permite tomar decisiones médicas para reducir el riesgo de cáncer.
Compartir los resultados de las pruebas
Tanto si sus resultados son positivos como negativos, es importante compartirlos con familiares que también podrían portar las mutaciones. Si los resultados son positivos, compartirlos puede ayudar a los miembros de la familia a identificar más pronto sus propios riesgos. Compartir los resultados negativos de las pruebas puede ser útil porque así sus parientes sabrán que no necesitan someterse a ellas. Sin embargo, es posible que no sepa qué miembros de la familia deben conocer los riesgos genéticos y los temas relacionados con el cáncer pueden ser difíciles de discutir.
Debería compartir su información genética con:
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La familia cercana, como hermanos o padres, preferiblemente de forma que esté disponible para responder a cualquier pregunta.
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Los hijos o hijas mayores de 18 años, para que puedan tomar decisiones sobre su salud con conocimiento de causa.
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La familia extendida, quizás a través de una carta con información básica sobre los posibles riesgos.
Los niños pequeños tienen formas diferentes de entender y afrontar el cáncer, lo que hace más difícil compartir los posibles riesgos. Solo unos pocos síndromes cancerígenos hereditarios conocidos aumentan el riesgo de cáncer en los niños.
Cuando comparta los resultados de las pruebas genéticas sobre los cánceres hereditarios, los miembros de su familia deben conocer al menos estos 2 detalles importantes para compartirlos con sus proveedores de atención médica o asesores genéticos:
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El nombre del gen específico o genes donde se encontró la mutación, como el BRCA1
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La mutación específica en el gen, como la mutación 187delAG en el BRCA1
Emociones y acciones
Enterarse de un riesgo de cáncer puede ser estresante para los familiares, especialmente cuando es una sorpresa. Algunos miembros de la familia pueden estar agradecidos de tener nuevos detalles y estar dispuestos a buscar asesoramiento por su cuenta. Es posible que otros no quieran conocer los resultados o que se les realicen pruebas. Es habitual que se produzcan diversas emociones:
Puede que usted también se sienta identificado con estos sentimientos. Pero su papel al compartir los resultados es proporcionar información y sugerir asesoramiento sin presionar ni insistir. Deben tener la oportunidad de tomar sus propias decisiones sobre la conveniencia de someterse a las pruebas. Con comunicación y paciencia, los resultados de las pruebas genéticas pueden ayudar a varios miembros de la familia a comprender sus riesgos individuales.